Conheça Mais Sobre o Artigo/Rota Metabólica do Lipedema

O lipedema é uma doença crônica que afeta principalmente mulheres, caracterizada pelo acúmulo anormal de gordura subcutânea, geralmente nas pernas e nádegas. Esse acúmulo de gordura pode ser doloroso e resistente à dieta e ao exercício. O lipedema é frequentemente confundido com obesidade, mas possui características distintas, como a desproporção entre a parte superior e inferior do corpo e a tendência a hematomas fáceis. Recentemente, avanços na pesquisa genética começaram a desvendar os mecanismos moleculares que contribuem para o desenvolvimento do lipedema, com destaque para os genes NHLRC3/NXT1P1, TMEM192 e ZEB2.

A fisiopatologia do lipedema envolve uma complexa interação entre fatores genéticos, hormonais e inflamatórios. A principal característica do lipedema é a hiperplasia e hipertrofia dos adipócitos (células de gordura) na camada subcutânea, acompanhada de inflamação crônica e disfunção do sistema linfático. Isso resulta em uma deposição excessiva de gordura e no acúmulo de líquido intersticial, contribuindo para o edema (inchaço) e dor.

Pesquisas recentes têm identificado vários genes que podem aumentar o risco de desenvolver lipedema. Entre esses genes, destacam-se NHLRC3/NXT1P1, TMEM192 e ZEB2:

O gene NHLRC3 (NHL Repeat Containing 3) e seu parceiro NXT1P1 (Nuclear Transport Factor 2 Like Export Factor 1 Pseudogene 1) estão envolvidos em processos celulares fundamentais, como a regulação do ciclo celular e a resposta ao estresse celular. Alterações nesses genes podem afetar a capacidade das células de gordura de proliferar e sobreviver, contribuindo para a hiperplasia dos adipócitos observada no lipedema. Estudos sugerem que mutações ou variações na expressão desses genes podem levar a uma predisposição ao acúmulo anormal de gordura.

O gene TMEM192 (Transmembrane Protein 192) está envolvido na regulação do transporte de moléculas através da membrana celular. Embora sua função exata no lipedema ainda esteja sendo investigada, acredita-se que alterações na expressão de TMEM192 possam influenciar a capacidade das células de gordura de armazenar e mobilizar lipídios. Isso pode resultar em um acúmulo excessivo de gordura nas regiões afetadas pelo lipedema.

O gene ZEB2 (Zinc Finger E-Box Binding Homeobox 2) é um regulador chave da diferenciação celular e desenvolvimento dos tecidos. Ele desempenha um papel crucial na transição epitélio-mesenquimal (EMT), um processo pelo qual células epiteliais se transformam em células mesenquimais, adquirindo capacidades migratórias e invasivas. No contexto do lipedema, alterações na expressão de ZEB2 podem contribuir para a disfunção do tecido adiposo, promovendo a hipertrofia dos adipócitos e a inflamação crônica.

O lipedema é uma condição complexa, cuja compreensão está em constante evolução graças aos avanços na pesquisa genética. Os genes NHLRC3/NXT1P1, TMEM192 e ZEB2 emergem como importantes candidatos na determinação da predisposição ao lipedema. Investigações futuras sobre como essas variações genéticas afetam a fisiopatologia do lipedema poderão abrir novas possibilidades para o diagnóstico precoce e o desenvolvimento de terapias mais eficazes.

Manter-se informado sobre esses avanços é crucial para os profissionais de saúde e pacientes que buscam melhor compreensão e manejo dessa condição debilitante.